Tumori del colon-retto: un esame del sangue è capace di scovarli con l’83% di accuratezza

I tumori del colon-retto rappresentano la terza neoplasia più frequente negli uomini. La diagnosi precoce potrebbe prevenire oltre il 90% dei decessi correlati al cancro del colon-retto, ma più di un terzo della popolazione idonea allo screening non è in regola con lo screening nonostante i numerosi test disponibili. Un test basato sul sangue ha il potenziale per migliorare l’aderenza allo screening, rilevare precocemente il cancro del colon-retto e ridurre la mortalità correlata al cancro del colon-retto. Questo test, che cerca le tracce del DNA lasciato dalle cellule cancerose, ha raggiunto un’accuratezza dell’83%, comparabile a quella dei test per la ricerca del sangue occulto nelle feci. Ne dà notizia un articolo sul New England Journal of Medicine.

Il progetto aveva lo scopo di confrontare l’accuratezza di un tipo di esame del sangue che identifica il DNA tumorale circolante (ctDNA), ossia i frammenti di cellule tumorali liberati nel flusso sanguigno, con quella della colonscopia, che rimane l’indagine più accurata delle lesioni nel colon-retto.

Il DNA tumorale circolante è lo stesso individuato anche nella biopsia liquida, una varietà di test effettuati su un esame del sangue che serve a monitorare l’evoluzione di un tumore già diagnosticato o la risposta alle terapie.

Il nuovo test ha dimostrato di saper correttamente individuare la presenza dei tumori del colon-retto nell’83% dei pazienti che avevano ricevuto conferma della diagnosi dalla colonscopia. In altre parole, su 7.861 persone incluse nello studio, l’83,1% dei pazienti con cancro del colon-retto confermato dall’esame endoscopico ha anche ricevuto un esito positivo della presenza del tumore nell’esame del sangue.

Il 16,9% dei pazienti che avevano rilevato il tumore con la colonscopia ha invece ricevuto un esito “falso negativo” nell’esame del sangue, che non è riuscito a individuare il tumore dal DNA circolante. Il test è risultato molto sensibile per i tumori del colon-retto anche in fase iniziale, meno per le lesioni precancerose, come per esempio i polipi (neoformazioni di tessuto) che possono evolvere in tumori ma che non lo sono ancora.

Per i ricercatori la sensibilità del test è paragonabile a quella dell’esame del sangue occulto nelle feci (Fecal Immunochemical Test, FIT), al momento consigliato dal Ministero della Salute Italiano come screening nelle persone di età compresa tra i 50 e i 69 anni anche in assenza di sintomi sospetti.

In conclusione, in una popolazione di screening a rischio medio, questo test basato sul sangue del cfDNA ha fatto rilevare una sensibilità dell’83% per il cancro del colon-retto, una specificità del 90% per la neoplasia avanzata e una sensibilità del 13% per le lesioni precancerose avanzate.

Fonte: Chung DC, Gray DM, Harminder Singh H. et al. A Cell-free DNA Blood-Based Test for Colorectal Cancer Screening. N Engl J Med 2024;390:973-983, DOI: 10.1056/NEJMoa2304714