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Presto un nuovo strumento potrebbe mettere fine alle lunghe attese, mesi o addirittura anni, spesso necessari prima che si riesca ad arrivare a una diagnosi di autismo. Un gruppo di ricercatori da più università, co-diretto da Gustavo K. Rohde, professore di Ingegneria presso l’Università della Virginia, ha decifrato il codice genetico dell’autismo, portando una svolta nella diagnosi e, di conseguenza, al trattamento precoce. Gli studiosi hanno infatti sviluppato un nuovo approccio, basato su una nuova intelligenza artificiale (apprendimento automatico generativo), in grado di identificare i marcatori genetici dell’autismo attraverso l’attività biologica nel cervello con una precisione dell’89-95%.
Il dettaglio
Questo metodo, descritto in modo dettagliato sulla rivista Science Advances, prevede più fasi: si inizia con una mappatura cerebrale standard tramite risonanza magnetica e, successivamente, le immagini vengono fatte rianalizzare con l’intelligenza artificiale che consente di rilevare i movimenti di proteine, nutrienti e altri processi all’interno del cervello che potrebbero indicare l’autismo.
La diagnosi sul comportamento del paziente
In genere, l’autismo viene diagnosticato in base al comportamento del paziente, ad esempio tramite il linguaggio e le interazioni, ma ha una solida base genetica. Un approccio basato sulla genetica potrebbe trasformare la comprensione e il trattamento dell’autismo. Tuttavia, isolare la relazione gene-cervello-comportamento da fonti di variabilità confondenti è una sfida. Gli Autori hanno utilizzato una nuova tecnica, la morfometria basata sul trasporto 3D (TBM), per estrarre i cambiamenti strutturali del cervello collegati alla variazione genetica del numero di copie (CNV) nella regione 16p11.2. La stratificazione genetica combinata con il TBM potrebbe rivelare nuovi endofenotipi cerebrali in molti disturbi dello sviluppo neurologico, accelerando la medicina di precisione e la comprensione della neurodiversità umana.
Secondo i dati dell’Istituto superiore di sanità, ad oggi in Italia si stima che un bambino su 77 presenti un disturbo dello spettro autistico e che i maschi siano colpiti 4,4 volte in più rispetto alle femmine. Nel resto dell’Europa, la prevalenza del disturbo varia da 0,63% in Danimarca e Svezia, a 1,16% nel Regno Unito. Negli Stati Uniti la prevalenza è cresciuta significativamente negli ultimi 20 anni, passando da 0,67% nel 2000 (1 su 150), a 2,3% nel 2018 (1 su 44) a 2,8% bambini di 8 anni (1 su 36) nel 2020.
La stragrande maggioranza ha una diagnosi a 5 anni
Tuttavia, l’autismo è notoriamente difficile da diagnosticare e la stragrande maggioranza dei bambini con questo disturbo non riceve una diagnosi prima dei cinque anni di età, quando mostra chiari segni comportamentali. Quel che è peggio è che questo processo di diagnosi solitamente comporta anni di incertezza, decine di viaggi in centri specializzati, svariati consulti e una serie di test, tra cui esami di logopedia, colloqui di osservazione e altro ancora, che possono essere stressanti sia per i bambini che per le famiglie. I ricercatori sperano che la nuova tecnica diagnostica consentirà presto ai medici di individuare geni più specifici responsabili dell’autismo, rivelando innanzitutto i veri percorsi biologici attraverso i quali questo disturbo modifica il modo in cui il cervello cresce e funziona.
Kundu S, Sair H, Sherr EH, Mukherjee P, Rohde GK. Discovering the gene-brain-behavior link in autism via generative machine learning. Sci Adv. 2024 Jun 14;10(24):eadl5307. doi: 10.1126/sciadv.adl5307. Epub 2024 Jun 12. PMID: 38865470; PMCID: PMC11168471.
