Acido folico essenziale nella prevenzione di alcune malformazioni congenite

L’acido folico serve al nostro organismo essenzialmente per produrre nuove cellule:  è essenziale per la sintesi del Dna e delle proteine e per la formazione dell’emoglobina, ed è particolarmente importante per i tessuti che vanno incontro a processi di proliferazione e differenziazione, come per esempio, i tessuti embrionali; è essenziale anche un adeguato apporto di vitamina B12 o cobalamina. Per questo, negli ultimi decenni, l’acido folico è stato riconosciuto come essenziale nella prevenzione di alcune malformazioni congenite, particolarmente di quelle a carico del tubo neurale. Inoltre, non si esclude la possibilità che possa intervenire anche nella prevenzione di altri difetti e malformazioni congenite, come la labio-palatoschisi e alcuni difetti cardiaci congeniti.

L’acido folico, inoltre, contribuisce a prevenire altre situazioni di rischio alla salute. La sua presenza abbassa i livelli dell’aminoacido omocisteina, associato al rischio di malattie cardiovascolari e infarti, anche se al momento non si può stabilire una associazione diretta tra assunzione di folati e riduzione del rischio cardiaco.

Alimenti naturalmente ricchi di folati sono, per esempio, le verdure a foglia verde (spinaci, broccoli, asparagi, lattuga), i legumi (fagioli, piselli), la frutta (kiwi, fragole e arance) e la frutta secca (come mandorle e noci). Per quanto riguarda i cibi di origine animale, il fegato e altre frattaglie hanno contenuti piuttosto elevati in folati, come pure alcuni formaggi e le uova, da consumare però in porzioni limitate e non frequenti. Bisogna inoltre tenere in considerazione che il processo di preparazione, cottura e conservazione degli alimenti può distruggere gran parte dei folati presenti nei cibi, dato che si tratta di vitamine idrosolubili, sensibili al calore, alla luce, all’aria e all’acidità.

La quantità di folati introdotti con l’alimentazione, se varia ed equilibrata, è generalmente adeguata. Tuttavia nuovi regimi dietetici che si vanno diffondendo nella nostra popolazione (per esempio il veganismo) potrebbero determinare stati carenziali.

L’assunzione raccomandata nella popolazione generale è 0,4 mg/die. Per le donne, tuttavia, il fabbisogno nutrizionale giornaliero di folati aumenta durante il periodo della gravidanza e durante l’allattamento. In particolare nelle donne in età fertile, che programmano o non escludono una gravidanza e per quelle in gravidanza, l’assunzione raccomandata è di 0,6 mg/die (poiché il feto attinge alle risorse materne) e durante l’allattamento è di 0,5 mg/die (per reintegrare le quantità perse con il latte materno). Per questo motivo è raccomandata la supplementazione di questa vitamina in gravidanza.

Come raccomandato dal Network italiano promozione acido folico per la prevenzione primaria di difetti congeniti: una donna in età fertile, che preveda o non escluda una gravidanza dovrebbe, infatti, assumere una quantità aggiuntiva di 0,4 mg/die, a partire almeno da 1 mese prima del concepimento fino al terzo mese di gravidanza (periodo periconcezionale).

È importante ricordare che in Italia, l’acido folico a questo dosaggio è inserito nell’elenco di farmaci a rimborsabilità totale (classe A). È dunque sufficiente la prescrizione su ricetta rossa da parte del medico curante per acquistare questo integratore pagando solo il ticket previsto dalla propria Regione.

Infine, una riduzione dell’assorbimento di acido folico, e/o un conseguente aumento del fabbisogno, possono derivare anche dall’assunzione di alcuni farmaci (barbiturici, estroprogestinici), da un elevato consumo di alcol, dal diabete mellito insulino-dipendente, dalla celiachia, da patologie da malassorbimento o da alcune specifiche varianti di geni coinvolti nel metabolismo dei folati (metilene-tetraidrofolato-reduttasi, recettore dei folati).

La carenza di acido folico nelle prime fasi della gravidanza aumenta in modo rilevante il rischio di malformazioni del feto, in particolare di difetti del tubo neurale (Dtn) come la spina bifida o l’anencefalia. Inoltre la carenza di folati potrebbe essere associata ad altri esiti avversi della gravidanza (ritardo di crescita intrauterina, parto prematuro).

Il tubo neurale è una struttura embrionale da cui si sviluppa il sistema nervoso centrale (cervello, scatola cranica, spina dorsale, ecc). Quando il tubo neurale non si chiude correttamente e completamente durante le prime settimane di gravidanza, il neonato sviluppa gravi malformazioni congenite note come difetti del tubo neurale (Dtn), di cui fanno parte la spina bifida, l’anencefalia e l’encefalocele. La maggior parte di queste condizioni sono multifattoriali e risultano quindi dalla combinazione di elementi genetici e ambientali. Non è possibile prevedere se una donna avrà una gravidanza affetta da Dtn, dato che un’alta percentuale di malformazioni si presentano in nati da donne senza alcuna familiarità con queste condizioni.

• La spina bifida è il più frequente Dtn. È dovuta a una incompleta chiusura della parte inferiore del tubo neurale. La spina bifida comporta conseguenze anche molto diverse, che vanno da problemi che possono essere corretti con interventi chirurgici a gravi disabilità fisiche e mentali. In questo secondo caso, si possono verificare paralisi degli arti inferiori, difficoltà di controllo degli organi interni (intestino e vescica), difficoltà nello sviluppo e nell’apprendimento e ritardo mentale, talvolta idrocefalia. Nella maggior parte dei casi i bambini con spina bifida sopravvivono fino all’età adulta.
• L’anencefalia è una condizione in cui il cervello si sviluppa in modo incompleto o non si sviluppa affatto in seguito alla incompleta chiusura della parte superiore del tubo neurale. I bambini con anencefalia muoiono prima della nascita o subito dopo.
• L’encefalocele è una condizione in cui una parte dell’encefalo, più o meno gravemente malformato, forma un’ernia da un difetto di chiusura del cranio. L’encefalocele può avere un esito infausto e solo in una percentuale limitata dei casi si verifica un normale sviluppo psico-motorio.

Poiché il tubo neurale si chiude normalmente fra il 17simo e il 29simo giorno dal concepimento, quando cioè la donna non ha ancora accertato la sua nuova gravidanza, l’assunzione di acido folico già prima del concepimento diventa decisiva nel ridurre il rischio di sviluppare Dtn. Secondo revisioni sistematiche di letteratura, una corretta supplementazione di acido folico può ridurre fino al 70% il rischio di disturbi del tubo neurale.