600.000 celiaci, ma 400.000 non sanno di esserlo

La celiachia è un’enteropatia auto–infiammatoria permanente, con tratti di auto-immunità, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti.

Il glutine è una sostanza proteica presente in alcuni cereali, quali tutte le varietà di grano o frumento (compresi il farro e il grano khorasan, spesso commercializzato come kamut (R)), la segale, la spelta e il triticale.

Nelle persone geneticamente predisposte, il glutine esercita una serie di reazioni immunologiche che culminano in una reazione infiammatoria cronica che danneggia i tessuti dell’intestino e porta alla scomparsa dei villi intestinali, importanti per l’assorbimento dei nutrienti. Viene così alterata la struttura e la funzionalità della mucosa dell’intestino tenue che compromette l’assorbimento degli alimenti e lo stato di nutrizione dell’intero organismo.

Un celiaco quindi, oltre al danno diretto, subisce un consistente danno indiretto perché non è in grado di assorbire sostanze nutritive (malassorbimento) e quindi rischia la malnutrizione.

Se non è diagnosticata tempestivamente e trattata in modo adeguato, la celiachia può avere conseguenze importanti, anche irreversibili.

La malattia celiaca ha una componente immunogenetica: in media, nei soggetti europei affetti, è presente l’eterodimero DQ2 (nel 90% dei casi) o DQ8 (nel 5-10% dei casi), codificati dal sistema HLA di classe II.

Per circa il 99% dei casi, chi non presenta tali varianti non è predisposto alla patologia, mentre gli individui con questi assetti vengono definiti suscettibili. I peptidi derivati dal glutine, particolarmente ricchi di glutammina, sono eccellenti substrati per l’enzima tTG (transglutaminasi tissutale), che hanno una maggiore affinità per le molecole HLA-DQ2 ed HLA- DQ8.

La determinazione dell’aplotipo HLA-DQ2/DQ8 riveste un ruolo fondamentale soprattutto nei familiari di I grado dei soggetti celiaci per escludere completamente i soggetti a rischio.

La diagnosi di celiachia inizia dal Medico (Mmg/Pediatra) che pone il sospetto diagnostico in base all’anamnesi e all’esame obiettivo. Posto il sospetto diagnostico, i test da eseguire sono il dosaggio plasmatico degli anticorpi anti-transglutaminasi di classe IgA e il dosaggio delle IgA totali (il 20% dei pazienti celiaci presenta deficit selettivo di IgA).

In caso di positività, si valuta la presenza di anticorpi anti-endomisio IgA nel sangue periferico e poi si esegue il test istologico della mucosa duodenale, tramite biopsia intestinale che permette di verificare il danneggiamento e l’atrofia dei villi intestinali.

Per arrivare alla diagnosi correttamente è fondamentale non eliminare il glutine dalla propria dieta prima di aver completato tutti gli accertamenti, compresa la biopsia intestinale. Togliere il glutine prima di aver terminato gli accertamenti può falsare i risultati della diagnosi

Nel caso di presenza della malattia all’interno di una famiglia, data la sua caratteristica trasmissione genetica, è opportuno effettuare uno screening degli anticorpi in tutti i parenti di primo grado del malato.

Riconosciuta dal 2005 come “malattia sociale”, la celiachia è la più frequente intolleranza alimentare a livello globale; l’unico modo per ottenere la remissione dei sintomi come pure l’unica terapia possibile è la dieta senza glutine per tutta la vita. E prima arriva la diagnosi, meglio è.

Purtroppo, come segnalato dall’Associazione italiana Celiachia in occasione della Settimana Mondiale della Celiachia (16 maggio 2022), in Italia si stima che la celiachia colpisca 600.000 celiaci, ma 400.000 non sanno di esserlo. Secondo le stime del Ministero della Salute, nel mondo ne soffre 1 persona su 100. Eppure ancora oggi questa malattia è ancora poco conosciuta ed è sotto diagnosticata.

La malattia può insorgere a qualsiasi età, anche avanzata. In molti casi, la malattia esordisce durante l’infanzia, con sintomi classici: diarrea cronica, mancanza di appetito, dolori addominali, malassorbimento, ritardo nella crescita. Nei bambini la celiachia si manifesta solitamente a distanza di circa qualche mese dalla prima introduzione del glutine nella dieta ma può presentarsi anche dopo il 2°-3° anno di vita.

Tuttavia esistono anche forme di insorgenza in età adulta, spesso più subdole e meno facili da riconoscere. Nella celiachia atipica, gli unici segni della malattia sono prevalentemente extra-intestinali.

La persona può presentare anemia, osteoporosi, problemi di fertilità, aborti ricorrenti, bassa statura, ulcere del cavo orale, osteoporosi, dolori articolari, dermatiti, fino a complicanze molto gravi quali l’epilessia con calcificazioni cerebrali o il linfoma intestinale. Talvolta, la celiachia è addirittura silente, quindi, per molto tempo non provoca sintomi eclatanti e viene scoperta per caso. Pertanto la celiachia può presentare un quadro clinico variabilissimo e non colpisce solo l’intestino, ma può coinvolgere tutto l’organismo.

Per iniziare a stare meglio è importante avere una corretta e veloce diagnosi. Purtroppo il percorso che porta alla diagnosi è ancora difficoltoso e lungo; in media occorrono sei anni per ricevere la diagnosi di celiachia e la pandemia Covid ha aggravato la situazione.

Per questo motivo l’Associazione Italiana Celiachia ha lanciato la SETTIMANA NAZIONALE DELLA CELIACHIA, un’iniziativa che mira ad aumentare la sensibilizzazione su questa patologia sistemica cronica a prevalente interessamento intestinale scatenata in chi è geneticamente predisposto dall’ingestione di cereali contenenti glutine.